জেনেটিক মিউটেশন 10 বছরেরও বেশি সময় ধরে হান্টিংটন রোগের সূত্রপাতকে ত্বরান্বিত করে

একটি নতুন সমীক্ষা প্রকাশ করে যে কেন হান্টিংটন রোগে আক্রান্ত কিছু লোকের 10 থেকে 12 বছর আগে লক্ষণগুলি দেখা দেয় এবং আরও আক্রমণাত্মক রোগের অভিজ্ঞতা হয়।

গবেষণাটি আজ জার্নালে প্রকাশিত হয়েছে নিউরন কিভাবে জেনেটিক মিউটেশন মস্তিষ্কের সবচেয়ে দুর্বল নিউরনের মধ্যে DNA পরিবর্তন ঘটায়, নাটকীয়ভাবে হান্টিংটনের রোগকে ত্বরান্বিত করে।

এই জেনেটিক মিউটেশনে আক্রান্ত ব্যক্তিরা আগে নাটকীয়ভাবে রোগটি বিকাশ করে, তবে কেন তা জানা যায়নি। এই অধ্যয়নটি সেই প্রশ্নের উত্তর দেয় এবং নাটকীয় প্রমাণ দেয় যে পুনরাবৃত্তি মিউটেশনের বিস্তার হান্টিংটনের রোগের একটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ এবং একটি সম্ভাব্য থেরাপিউটিক লক্ষ্য। “

ডাঃ মাইকেল হেইডেন, অধ্যাপক, ইউবিসি সেন্টার ফর মলিকুলার মেডিসিন অ্যান্ড থেরাপিউটিকস, প্রধান অধ্যয়ন লেখক

হান্টিংটন রোগ একটি বিরল জেনেটিক স্নায়বিক রোগ যা মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষের ক্রমাগত ধ্বংসের কারণ হয়। এই অবস্থাটি নড়াচড়া, চিন্তাভাবনা এবং মানসিক স্বাস্থ্যকে প্রভাবিত করে, তবে বর্তমানে এর অগ্রগতি ধীর করার জন্য কোনও চিকিত্সা বা প্রতিকার নেই।

আমি বানান ভুল করেছি

এই প্রক্রিয়াটি চিন্তা করার একটি উপায় একটি নথিতে টাইপোর অনুরূপ যা অনুলিপি করা হচ্ছে। প্রতিবার একটি অনুলিপি করা হয়, ভুল পুনরুত্পাদন করা হয় এবং বার্তা ব্যাহত হয়.

হান্টিংটন রোগে, মিউটেশনগুলি পুনরাবৃত্তি হতে থাকে এবং সময়ের সাথে সাথে নিউরনের মধ্যে ছড়িয়ে পড়ে। এই পুনরাবৃত্তিগুলি দীর্ঘ হওয়ার সাথে সাথে স্বাভাবিক কোষের কার্যকারিতা ব্যাহত হয় এবং মস্তিষ্কের কোষগুলি ক্রমবর্ধমান ক্ষতি এবং মৃত্যুর ঝুঁকিতে পড়ে।

“যখন আমরা হান্টিংটন রোগে মারা যাওয়া নিউরনগুলির দিকে তাকাই, তখন আমরা দেখতে পেলাম যে জেনেটিক মিউটেশনগুলি আরও বেশি ছড়িয়ে পড়ছে,” ডাঃ হেইডেন বলেন। “এটি এই যুক্তিকে শক্তিশালী করে চলেছে যে ডিএনএ সম্প্রসারণ রোগের একটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ।”

ছোট পরিবর্তন একটি বড় পার্থক্য করে

গবেষকরা বছরের পর বছর ধরে জানেন যে হান্টিংটন রোগে আক্রান্ত অল্প শতাংশের এই জেনেটিক মিউটেশন রয়েছে এবং তারা জীবনের প্রথম দিকে হান্টিংটন রোগের বিকাশ ঘটায়।

তবে কেন এই আপাতদৃষ্টিতে ছোট ডিএনএ পরিবর্তন রোগের সূত্রপাত এবং অগ্রগতির উপর এত নাটকীয় প্রভাব ফেলেছিল তা স্পষ্ট নয়।

বৈকল্পিক সহ লোকেদের তাদের নিউরনে হান্টিংটন মিউটেশনের একটি নাটকীয়ভাবে বৃহত্তর বিস্তার ছিল, যা রূপবিহীন রোগীদের তুলনায় প্রায় পাঁচগুণ বেশি ঘন ঘন ঘটে। উপরন্তু, কম নিউরন বেঁচে ছিল, এবং বিশেষ করে দুর্বল স্নায়ু কোষগুলি তাড়াতাড়ি হারিয়ে গিয়েছিল।

কেন হান্টিংটনের রোগ প্রাথমিকভাবে মস্তিষ্কের রোগ

রক্তের নমুনা এবং পোস্টমর্টেম মস্তিষ্কের টিস্যু বিশ্লেষণ করে, গবেষকরা একটি সূত্র খুঁজে পেয়েছেন যা হান্টিংটনের রোগের একটি রহস্য ব্যাখ্যা করে: কেন শরীরের প্রতিটি কোষে বিদ্যমান একটি মিউটেশন প্রাথমিকভাবে মস্তিষ্কের ক্ষতি করে।

যদিও এই মিউটেশনটি সারা শরীরে বিদ্যমান, গবেষকরা দেখেছেন যে প্রসারণ প্রক্রিয়াটি মস্তিষ্কের নির্দিষ্ট কোষগুলিতে অত্যন্ত ঘনীভূত বলে মনে হচ্ছে। বিপরীতে, রক্তের নমুনাগুলি মস্তিষ্কের নিউরনের মধ্যে ঘটে যাওয়া নাটকীয় পরিবর্তনের সামান্য প্রমাণ দেখায়।

“মিউটেশনের বিস্তার মস্তিষ্কের জন্য নির্বাচনী বলে মনে হচ্ছে,” হেইডেন বলেছিলেন। “এটি ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করতে পারে কেন হান্টিংটনের রোগটি মৌলিকভাবে একটি মস্তিষ্কের রোগ, যদিও সমস্ত কোষে মিউটেশন রয়েছে।”

গবেষণার ফলাফলগুলি পরামর্শ দেয় যে রক্ত ​​​​পরীক্ষাগুলি মস্তিষ্কে রোগের অগ্রগতির নির্ভরযোগ্য সূচক নয়, ভবিষ্যতে হান্টিংটন রোগ গবেষণা এবং ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে একটি গুরুত্বপূর্ণ বিবেচনা।

ভবিষ্যতের চিকিত্সার উপর প্রভাব

যদিও সম্প্রসারণ ছাড়াও অন্যান্য কারণগুলি সম্ভবত নিউরোনাল ক্ষতিতে অবদান রাখে, ফলাফলগুলি আজ পর্যন্ত কিছু শক্তিশালী মানব প্রমাণ দেয় যে হান্টিংটন মিউটেশনের প্রসারণ রোগের অগ্রগতির একটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ।

“এটি প্রমাণ করে যে ডিএনএ পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণ হান্টিংটন রোগের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ থেরাপিউটিক লক্ষ্য,” অধ্যাপক হেইডেন বলেছেন। “যদি আমরা এর বিস্তার সীমিত করতে পারি, তাহলে আমরা রোগের অগ্রগতি ধীর করতে বা এর শুরুতে বিলম্ব করতে সক্ষম হতে পারি।”

উন্নয়নে বেশ কয়েকটি পরীক্ষামূলক চিকিত্সার লক্ষ্য ক্ষতি হওয়ার আগে এই মিউটেশনের বিস্তারকে ধীর বা প্রতিরোধ করা। যদিও আরও গবেষণার প্রয়োজন, ফলাফলগুলি দেখায় যে এই রোগের জন্য গবেষণা সঠিক পথে চলছে, যা চিকিত্সা করা অত্যন্ত কঠিন।